针对有家族肿瘤史人群,提供遗传性肿瘤风险基因筛查服务。
共 1 项遗传性肿瘤筛查服务
担心孩子遗传希特林蛋白缺乏症?合肥庐阳区基因检测排查
遗传性肿瘤筛查
希特林蛋白缺乏症与遗传密切相关,通过DNA检测可以估量可能性并制定应对方案。合肥庐阳区邻近单位可提供该检测。 什么是希特林蛋白缺乏症如果一位宝宝喂养困难,明明吃了东西却体重不增,对高蛋白食物格外抗拒,同时出现皮肤发黄(黄疸)不退的情况,您或许需要考虑一种叫做“希特林蛋白缺乏症”的遗传代谢问题。这是一种由于体内SLC25A13等基因发生改变,导致肝脏中一种负责转运物质的“希特林蛋白”功能异常的疾病。